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广州代孕产子技术顶尖-2022年代孕医院_第三代试管婴儿技术让他们终于听到好消
作者:admin来源:未知时间:2022-08-12
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中安在线、中安新闻客户端讯 顺利生育一个健康的宝宝是很多家庭的希望,然而并非所有人都能如愿以偿,反复流产,携带遗传病基因……各种各样的问题,让孕育新生之路充满艰辛。随着现代医学和生物技术的进步,试管婴儿技术、人工授精等辅助生殖技术不断出现,正帮助越来越多的家庭梦想照进现实。

2次胚停、5次胚胎移植失败 她终于当上了妈妈

李娜(化名)和王磊(化名)是一对年轻的夫妇,结婚后,两人一直期待能有一个可爱的宝宝,然而,孕育新生之路却充满坎坷。

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李娜怀孕后曾2次胚停,清宫后,子宫内膜损伤出现宫腔粘连,一直就没能再怀上孩子。夫妻俩辗转了多家医院,做过宫腔镜、腹腔镜手术,尝试过中医药调理,做过试管婴儿,然而3次促排、5次移植,一次次种下希望,却又一次次面对失败。

经人介绍,夫妇俩来到中国科大附一院遗传咨询门诊就诊,医生完善夫妻双方染色体核型分析,发现丈夫王磊染色体相互易位。

史庆华教授表示,常见染色体结构问题包括缺失、重复、倒位、易位情况。染色体平衡易位是两条染色体片段断裂后发生相互易位重新连接,在普通人群发生率为1.9%,可发生于任何染色体上。

由于没有遗传物质的丢失,所以绝大多数平衡易位者本人表型、智力、外貌都正常,如果不通过专业的染色体分析,很难发现。

而染色体平衡易位会导致怀孕率很低,即使爱人怀孕了,流产率也会很高,如果想要孩子,可以尝试第三代试管婴儿。夫妻俩了解了这项技术后,决定试一试,最终,夫妇俩如愿生下一个健康宝宝。

“躲过”遗传病 先天性软骨发育不全妈妈有了健康宝宝

丽丽(化名)是个身高110cm,体重35kg的乐观女孩。从幼时起,她的身材样貌就异于常人,身材矮小、手部畸形、身体与四肢长度不成比例,还经常有多余的皮肤皱褶,被医生确诊为软骨发育不全。

确诊时,医生就直接告诉她,这个病是先天遗传的,没有办法治疗。这个消息对于她的打击无疑是沉重的,但短暂的悲痛后,她选择乐观面对。

成年后,丽丽遇到爱情步入婚姻殿堂,婚后与丈夫生活幸福,夫妻俩萌生了生个孩子的念头。但丽丽十分害怕孩子也会遗传她的软骨发育不全,这让夫妻俩十分纠结。

最终,丽丽和爱人来到了中国科大附一院生殖与遗传分院,咨询医生他们能否生育一个健康的孩子。经检查,丽丽的全外显子组测序结果显示她存在FGFR3基因的9号外显子杂合致病突变,其家系验证结果显示为新发突变,丽丽有50%的概率会生下一个软骨发育不全先天缺陷儿。

医生告知了丽丽软骨发育不全的的遗传风险、以及再生育的疾病预防手段,最终丽丽和爱人选择第三代试管婴儿技术。在史庆华教授带领下,医院进行了多学科讨论,治疗团队筛选出健康胚胎为丽丽进行了移植,阻断了遗传病的传递。现在,丽丽和爱人已经生育了一个健康宝宝。

中国科大附一院生殖与遗传分院院长史庆华教授介绍,出生缺陷是指出生前胎儿发育异常,它是导致早期流产、死胎、先天畸形的主要原因。根据2012年9月原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》统计,我国出生缺陷发生率高达5.6%,每年有80万-120万名的缺陷儿出生。

遗传、环境、年龄等都可导致出生缺陷患儿出生,史庆华指出,尤其家庭具有遗传病史以及严重致残致死的疾病,应由遗传咨询师进行疾病病因分析和再生育指导。

而第三代试管婴儿,即胚胎植入前遗传学检测技术(Preimplantation Genetic Testing,PGT)可以帮助判断胚胎是否存在遗传性疾病致病突变及染色体数目、结构异常的问题,最大程度避免生下遗传病儿。

第三代试管婴儿为啥这么牛?

三代试管是在一代二代的基础上发展而来的,一代、二代试管婴儿主要是根据卵子、精子授精方式不同进行区分的。通俗点说:一代试管婴儿是让精子和卵子在培养皿中自由恋爱,自由结合,完成受精;二代试管婴儿是由医生挑选一个强壮的精子,直接“分配”注入到卵子体内完成受精过程;三代试管婴儿是胚胎形成后,不急着移植,先对胚胎进行遗传学检测分析,挑选出染色体或者基因“正常”的胚胎来进行移植,这样就可以最大程度保障子代的健康。

PGT技术主要可分为三大类:

PGT-A:胚胎植入前非整倍体遗传学筛查;PGT-M:胚胎植入前单基因病遗传学检测;PGT-SR:胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测。

史庆华介绍,像为李娜和王磊进行的是胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测(PGT-SR)技术,主要针对的是夫妻双方或其中一方存在染色体易位、倒位、缺失、重复等异常情况。

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这类患者在非干预的情况下获得正常胚胎的可能性较低,通常会因为染色体异常导致不孕不育、反复流产、胎死宫内或出生缺陷的问题,所以需要对胚胎进行植入前遗传学检测,筛选出正常胚胎,实现优生优育。

而为丽丽进行的是胚胎植入前单基因病遗传学检测(PGT-M)技术。能够帮助那些家族中单基因遗传病致病基因诊断明确的夫妇,如血友病、遗传性耳聋、白化病、苯丙酮尿症、软骨发育不全等,使他们可以生育正常或隐性致病基因携带者(不发病)的子代。

PGT-A是指胚胎植入前非整倍体遗传学筛查。正常人的染色体应该是23对,共46条,但如果受精卵或胚胎的发育过程中出现染色体“拷贝”走样了,某一对染色体上多了或者少了一条染色体,就被称作为非整倍体。

如果这样的胚胎被移植进了体内,绝大多数都逃不了流产的结局,偶有能够出生的也是有缺陷的,大家所熟知的唐氏综合征就是第21条染色体上多了1条染色体。

这种技术多用于年龄大的,反复种植失败的患者,主要是增加怀孕的机会,减少流产或生下染色体异常孩子的风险。

辅助生殖移植有哪些注意事项?

移植前

1、女方在月经期内完善术前检查,检查化验单有效期;

2、门诊就诊确定好移植日期后,需携带双方身份证、结婚证原件、门诊病历,再次去建档室建档;

3、移植前若有身体不适,如发热、咳嗽、腹泻等,请及时与门诊医生联系,确定是否可以移植,并尽快将相关情况反馈给建档室医生;

4、可以选择互联网医院-护理咨询-生殖中心护理进行咨询。

移植当日

1、移植当天上午在总院生殖中心导诊台填写疫情告知书,并携带夫妻双方身份证、结婚证及女方有效期内的核酸证明;

2、总院生殖中心手术候诊区安静等候。等待胚胎培养室工作人员给您签字:确定胚胎情况、扣除胚胎相关费用等;

3、胚胎移植时间:工作日下午;周末及节假日上午(具体时间以当日胚胎培养室工作人员签字时宣教通知为主);

4、根据移植时间合理安排,适度喝水憋尿。

移植后

1、移植后放松休息15-30分钟可回家,禁同房,避免憋尿;

2、回家后无须长期卧床,正常生活,避免剧烈活动;

3、饮食上多吃优质蛋白、新鲜蔬菜、水果,清洁卫生,少辛辣刺激,避免便秘和腹泻;

4、若出现腹胀、腹痛、阴道流血、尿量减少,请及时来院就诊;

5、移植后14天/囊胚移植后12天测尿HCG+抽血HCG。

(许波 方雯 记者 徐慧媛)

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